小儿科

治疗 护理

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫，腓骨，肱骨较尺，桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形，面部特征为鼻梁塌陷，下颌突出及前额宽大，中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)(图2),可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形，婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行，患者智力一般不受影响。

根据患者的典型身材，面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

1.影像学检查

(1)X线检查其表现主要有以下几点①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2.如伴发脑积水侧脑室扩张。 ②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。 ③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。 ④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。 (2)磁共振检查对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义。

本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即ellis van-creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指，指甲牙齿发育不良，肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。 ③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia),亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合，胸廓发育不良如铃形。 ④佝偻病及克汀病，佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。 ⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。