产科

一、血友病：
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。
二、白化病：
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为x连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
三、色盲：
先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色，而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。
四、先天性心脏病：
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%,指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流(如法洛氏四联症、大血管错位)类。
少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。
五、苯丙酮尿症：
苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(pa)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

诊断神绎系统遗传病的诊断依赖于病史、症状、体征及影像、电生理和生化等辅助检查，尤其是部分特征性表现更有助于诊断；同时，特殊的遗传学诊断手段，如系谱分析、染色体检查、dna和基因产物分析等又往往是确诊的关键。 1.性别和年龄对于常染色体遗传病，两性罹患的机会均等，但临床上有些遗传病可表现为男性或女性患者偏多。而以x连锁隐性遗传方式传递的疾病，两性发病率差异极大，如假肥大型进行性肌营养不良症几乎为男病孩。发病年龄方面，虽然大多数的神经系统遗传病在30岁以前就出现症状，但某些遗传病直到中年甚至老年才出现症状，如中年发病的遗传性舞蹈病、老年发病的橄榄桥脑小脑萎缩。 2.独特疗状和体征有些疗状和体征是某些神经系统遗传病所特有的，对诊断有重要的提示作用，例如角膜有色素环(kayser-fleischer环，k-f环)可考虑肝豆状核变性；眼底樱桃红斑多为黑矇性痴呆；皮肤上有多发的神经纤维瘤与牛奶咖啡斑，则极可能为von reekinghausen病(神经纤维瘤病Ⅱ型).有些症状和体征虽然不是神经系统遗传病所特有，但某几个症状和体征共同发生在一个病人身上，则需考虑为遗传病。例如对患有下肢肌萎缩、腱反射消失以及弓形足的儿童或青少年，需考虑腓骨肌萎缩症；对表现有怪异面容、躯体发育障碍、智力发育不全、皮纹异常的患孩，应想到有染色体病的可能。 3.家系调查对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。 4.生化检查许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的cpk(肌酸磷酸激酶)、pk(丙酮酸激酶)、ldh(乳酸脱氢酶)等；肝豆状核变性的铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等；refsum病的植烷酸；异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶a活力，均对诊断有很大价值。 5.细胞学检查对疑niemann—pick病(鞘磷脂累积病)的患儿，如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”;或疑gaucher病(葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿，内皮系统中出现gauchr细胞，即可确诊。 6.其他如病理、电生理，影像学等的检查对神经系统遗传病的诊断和鉴别诊断也非常重要，某些检查甚至对神经系统遗传病具有确诊价值。如进行性肌营养不良症的肌肉活检；腓骨肌萎缩症和dejerine—sottas病的神经活检；遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图；脊髓小脑性共济失调和橄榄桥脑小脑萎缩的头颅MRI检查；对疑诊脑面血管瘤病的患者，头颅照片如发现脑内病理钙化影呈脑回状、树枝状或平行的线条状，则可确诊。 7.染色体检查有些神经系统遗传病是由于染色体的数目及结构改变而产生的，如绝大多数的先天愚型是21-三体性所致，大y可见于症状性癫痫、家族性运动神经元病等。因此，染色体检查对于一些神经系统遗传病是不可缺少的。但是目前的水平只能发现部分神经系统遗传病有染色体改变，如果染色体正常也不能除外神经系统遗传病。下列情况需作染色体检查： ①出现过先天性畸形病例的家庭成员； ②多次流产的妇女致其丈夫； ③疑为先天愚型的小儿及其双亲； ④精神发育不全伴体态异常者。 8.基因诊断是应用现代分子生物学和分子遗传学方法检测基因的结构及其表达功能，直接或间接地分析致病基因的存在与否，从而对遗传病作出诊断。目前应用方法包括聚合酶链反应(pcr),限制性片段长度多态性(rflp)、寡核苷酸探针、southern杂交及现代基因芯片等，可直接检出dna缺失、重复和点突变，以成是否带有致病基因。可用于疑病者、现症者，以及症状前、携带者和产前诊断等。 9.基因产物检测主要运用生化、免疫、病理学等技术对致病基因表达产物进行疾病诊断，如对wilson病的血尿铜含量、铜蓝蛋白测定，refsum病的植烷酸，肌营养不良症的dystrophin蛋白检测以确诊疾病，可不依赖基因诊断，因基因缺陷需通过其蛋白产物的异常而致病。

1、先天性疾病与遗传病： 先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状，例如白化病、赘生指；唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的，而是孕期有害环境因素引起的，孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常，例如海豹畸形、多发畸形等疾病，不是遗传病，而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病；有的是非遗传病。但是，有些先天性疾病临床表现相同，有的是遗传因素引起的，是遗传病；有的是不良环境因素引起的，是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等，既有遗传性的，也有非遗传性的。 2、家族性疾病和散发性遗传病： 一个家族几代都出现同样疾病患者，称为该疾病有家族性。从理论上讲，遗传病都有家族性。但由于基因新的突变，或基因传递机会，使遗传病在一个家系中仅出现一个患者，为散发性遗传病。另外，有些疾病虽然有家族性，但不是遗传因素引起的，所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大，某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同，有的由遗传因素引起的，是遗传病；有的是不良环境因素引起的，是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同，这种非遗传病，称为表型模拟，或称拟表型(cophenotype).例如非遗传性糖尿病，非遗传先天性耳聋等。