新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocoria),其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成，因其临床表现，治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。
1,早产儿视网膜病变(晶体后纤维增生)本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因，双眼发病，主要病变是在晶状体后面形成纤维血管组织，并向心性牵拉睫状体，可同时发生白内障和视网膜脱离，视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜有新生血管和水肿，在晶体后面有纤维血管组织，将睫状体向中央部牵拉，因而发生白内障和视网膜脱离。
2,永存增生原始玻璃体 患儿为足月顺产，多为单眼思病，思眼眼球小，前房浅，晶体比较小，睫状突很长，可以达到晶体的后极部，晶体后有血管纤维膜，其上血管丰富，后极部晶体混浊，虹膜—晶体隔向前推移。
3,炎性假性胶质瘤 多为双眼发病，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压降低，其发病原因是在胚胎发育的最后3月，在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。
4,视网膜母细胞瘤 是儿童期最常见的眼内恶性肿瘤，虽然多发生在2~3岁以前，但也可发病很早，在出生后数日内即可见白瞳孔，由于肿瘤是乳白色或黄白色，当其生长到一定大时，进入眼内的光线即反射成黄白色，肿瘤继续生长引起视网膜脱离，表面有钙化点，眼压升高，最后继发青光眼及眼外转移。
5,外层渗出性视网膜炎(coats病) 视网膜有白黄色病变，轻度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛细血管扩张，严重者因视网膜广泛脱离而呈现白瞳孔反射，晚期虹膜新生血管，继发性青光眼和虹膜睫状体炎， 典型改变为视网膜血管异常及视网膜渗出病变，病变可位于眼底任何象限，但以颞侧最为常见，眼底可见单个或多发性病灶，病变部位视网膜呈黄白色隆起，间或类脂样渗出，视网膜动脉和静脉均受累，尤以动脉为著，血管扩张，迂曲，管径粗细不均，囊样，梭形扩张可排列呈串珠样，伴有新生血管和血管瘤形成。
6,视网膜发育不良 息儿为足月顺产，眼球小，前房很浅，晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔，常合并大脑发育不良，先天性心脏病，腭裂和多指畸形。
7,先天性弓形虫病 本病近年来在我国已有报道，其特点是反复发生的眼内炎症，最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕，病灶多见于黄斑区，因而有白瞳孔的表现，并可有肝脾肿大，黄疽，脑积水和脑钙化，弓形虫间接血液凝集试验阳性，弓形虫间接免疫荧光抗体试验阳性，可以做出诊断。
8,弓蛔线虫病(toxocariasis) 患病儿童的眼底有肉芽肿形成，临床分为二种类型，一是无活动炎症的后极部局限性脉络膜视网膜肉芽肿，一是有明显炎症的玻璃体混浊，二者均可致白瞳孔反射，询问病史，息儿有动物(猫狗)接触史。
其它少见的白瞳症还有nonie病，眼底后极部缺损，玻璃体出血机化，严重的视网膜胶质增生等。