血液病科

蚕豆病
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(g-6-pd)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
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高发群体
无特定的人群
传染
无传染性
症状

g6pd缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因g6pd缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。

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检查项目
过筛试验
高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。
红细胞检查
红细胞海因小体计数。
酶活性
g6pd活性测定。
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诊断和鉴别
该病通过性联不全显性遗传,g-6-pd基因在x染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日(1~3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2~6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%),特别是荧光点试验诊断。 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 2. 临床特点: ①潜伏期数小时至48小时。 ②中毒表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。 ③实验检查:高铁血红蛋白还原试验(mhb)正常人还原率>75%(比色法),蚕豆病患者mhb还原率31%~74%(杂合子遗传者),还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0~0.28%).
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