内分泌与代谢科

内分泌疾病
内分泌疾病他属于内分泌异常性疾病的总称,如果没有特指某种疾病,一般是指糖尿病以及甲状腺疾病。糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征,其中以高血糖为主要标志。i型糖尿病多发生于青少年,依赖外源性胰岛素补充以维持生命;ii型糖尿病多见于中、老年人,表现为机体对胰岛素不够敏感,即胰岛素抵抗。不同人群的糖尿病:新生儿糖尿病、小儿糖尿病、青年人中的成年发病型糖尿病、妊娠期糖尿病、老年糖尿病。
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高发群体
精神压力大、生活节奏快的人,尤其是女性
传染
无传染性
症状

常见症状:痤疮、月经异常、睡眠异常、精神异常、饮食异常、胃纳异常

一、症状:

糖尿病的症状可分为两大类:一大类是与代谢紊乱有关的表现,尤其是与高血糖有关的“三多一少”,多见于1型糖尿病,2型糖尿病常不十分明显或仅有部分表现;另一大类是各种急性、慢性并发症的表现。


1.多尿是由于血糖过高,超过肾糖阈(8.89~10.0mmol/l),经肾小球滤出的葡萄糖不能完全被肾小管重吸收,形成渗透性利尿。血糖越高,尿糖排泄越多,尿量越多,24h尿量可达5000~10000ml.但老年人和有肾脏疾病者,肾糖阈增高,尿糖排泄障碍,在血糖轻中度增高时,多尿可不明显。


2.多饮主要由于高血糖使血浆渗透压明显增高,加之多尿,水分丢失过多,发生细胞内脱水,加重高血糖,使血浆渗透压进一步明显升高,刺激口渴中枢,导致口渴而多饮。多饮进一步加重多尿。


3.多食多食的机制不十分清楚。多数学者倾向是葡萄糖利用率(进出组织细胞前后动静脉血中葡萄糖浓度差)降低所致。正常人空腹时动静脉血中葡萄糖浓度差缩小,刺激摄食中枢,产生饥饿感;摄食后血糖升高,动静脉血中浓度差加大(大于0.829mmol/l),摄食中枢受抑制,饱腹中枢兴奋,摄食要求消失。然而糖尿病人由于胰岛素的绝对或相对缺乏或组织对胰岛素不敏感,组织摄取利用葡萄糖能力下降,虽然血糖处于高水平,但动静脉血中葡萄糖的浓度差很小,组织细胞实际上处于“饥饿状态”,从而刺激摄食中枢,引起饥饿、多食;另外,机体不能充分利用葡萄糖,大量葡萄糖从尿中排泄,因此机体实际上处于半饥饿状态,能量缺乏亦引起食欲亢进。


4.体重下降糖尿病患者尽管食欲和食量正常,甚至增加,但体重下降,主要是由于胰岛素绝对或相对缺乏或胰岛素抵抗,机体不能充分利用葡萄糖产生能量,致脂肪和蛋白质分解加强,消耗过多,呈负氮平衡,体重逐渐下降,乃至出现消瘦。一旦糖尿病经合理的治疗,获得良好控制后,体重下降可控制,甚至有所回升。如糖尿病患者在治疗过程中体重持续下降或明显消瘦,提示可能代谢控制不佳或合并其他慢性消耗性疾病。


5.乏力在糖尿病患者中亦是常见的,由于葡萄糖不能被完全氧化,即人体不能充分利用葡萄糖和有效地释放出能量,同时组织失水,电解质失衡及负氮平衡等,因而感到全身乏力,精神萎靡。


6.视力下降不少糖尿病患者在早期就诊时,主诉视力下降或模糊,这主要可能与高血糖导致晶体渗透压改变,引起晶体屈光度变化所致。早期一般多属功能性改变,一旦血糖获得良好控制,视力可较快恢复正常。


7.并发症糖尿病并发症众多,糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症性糖尿病昏迷、糖尿病乳酸性酸中毒、糖尿病皮肤感染、糖尿病足、糖尿病性胃轻瘫、糖尿病心肌病、糖尿病心脏病、糖尿病与高血压、糖尿病肾病、糖尿病并发泌尿系感染、糖尿病性神经病、糖尿病性周围神经病、糖尿病所致脊髓病、糖尿病性视网膜病变、糖尿病伴发的葡萄膜炎、糖尿病并结核病等。


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检查说明
【诊断检查】完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、病理诊断和病因诊断三个方面。一些典型的患者具有特殊的面容(如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肢端肥大症、库欣综合征等)和病理性特征(如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等),对于诊断可提供一定的线索,但是轻症不典型患者因缺乏症状和(或)体征,早期识别并非易事,必须配合实验室检查,才能早期诊断、早期防治。
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检查项目
一、功能诊断
1、典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值,而有些表现与内分泌疾病关系比较密切,如闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮多尿、多血质、贫血、消化道症状(食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻)等。应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。 2、实验室检查及其资料分析,需要临床医师掌握各种内分泌疾病的病理生理学。 (1)代谢紊乱证据:各种激素可以影响不同的物质代谢,包括糖、脂质、蛋白质、电解质和酸碱平衡,可测定基础状态下有关血糖,血脂谱,血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。 (2)激素分泌情况:可由空腹8~12小时后血中激素和24小时尿中激素及其代谢产物测定(如gh、prl、acth、tsh、lh,fsh、总t3、总t4、游离]r3、游离t4、皮质醇、睾酮、雌二醇、孕酮、甲状旁腺素、胰岛素、c肽、醛固酮、儿茶酚胺等),但因激素呈脉冲性分泌,尤其是促性腺激素和性腺激素,最好相隔15~30分钟抽一次血,共3次并等量混合后,测定其值。测定24小时尿游离皮质醇(ufc),17羟、17酮类固醇,醛固酮,香草基杏仁酸(vma)等,应同时测定肌酐量,使测定结果具有可比性。 (3)动态功能测定主要有下列两类1)兴奋试验:多适用于分泌功能减退的情况,可估计激素的贮备功能,应用促激素试验探测靶腺的反应,如。acth、tsh、hcg、trh、gnrh、crh试验,胰岛素低血糖兴奋试验,胰升糖素兴奋试验,左旋多巴、精氨酸兴奋试验等。 2)抑制试验:多适用于分泌功能亢进的情况,观察其正常反馈调节是否消失,有无自主性激素分泌过多,是否有功能性肿瘤存在,如地塞米松抑制试验。葡萄糖耐量试验既可作为兴奋试验(胰岛素、c肽)又可作为抑制试验(gh).可乐定抑制试验观察儿茶酚胺(ca)分泌情况。
二、病理诊断 包括病变性质和病变部位的确定,现有多种检查方法可帮助明确微小病变
1、影像学检查 蝶鞍X线平片、分层摄影、ct、MRI,属非侵袭性内分泌腺检测法,可鉴定下丘脑一垂体疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。意外瘤(incidentaloma)为无症状的肾上腺肿瘤,直径<3.5cm者,若不愿探查,可用ct随访;较大肿块可在超声引导下进行穿刺活检或作探查手术。 2、放射性核素检查 甲状腺扫描(采用131i、25d;肾上腺皮质扫描采用131i一胆固醇;131i间碘苄胍(131i—mlbg)扫描用于嗜铬细胞瘤的诊断。 3、超声检查 适用于甲状腺、肾上腺、胰腺、性腺(卵巢和睾丸).4、细胞学检查 细针穿刺细胞病理活检,免疫细胞化学技术,精液检查,激素受体检测。 5、静脉导管检查 选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、甲状腺、肾上腺,胰岛病变部位,如下岩窦(左、右)取血测定垂体激素对于判断垂体病变有价值。
三、病因诊断
1、自身抗体检测 甲状腺球蛋白抗体(tgab)、甲状腺过氧化物酶抗体(tpoab)又称甲状腺微粒体抗体(tmab)、促甲状腺激素受体抗体(trab)、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体(ica)、谷氨酸脱羧酶抗体(gadab)等,抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疾病的发病机制,甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。 2、白细胞染色体检查有无畸变、缺失、增多等。 3、hla鉴定。
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诊断和鉴别
1.非葡萄糖尿如乳糖尿见于哺乳或孕妇及幼婴。果糖及戊糖尿偶见于进食大量水果后,为非常罕见的先天性疾患。发现糖尿阳性时,应联系临床情况分析判断,不宜立即肯定为糖尿病。鉴别方法有生化及发酵试验等。 2.非糖尿病性葡萄糖尿 ⑴饥饿性糖尿:当饥饿相当时日后忽进大量糖类食物,胰岛素分泌一时不能适应,可产生糖尿及葡萄糖耐量减低,鉴别时注意分析病情,注意饮食史、进食总量,空腹血糖常正常甚可偏低。 ⑵食后糖尿:糖尿发生于摄食大量糖类食物后,或因吸收太快,血糖浓度升高暂时超过肾糖阈而发生糖尿,但空腹血糖及糖耐量试验正常。 ⑶肾性糖尿:由于肾小管再吸收糖的能力减低,肾糖阈低下,血糖虽正常而有糖尿,见于少数妊娠妇女有暂时性肾糖阈降低时,必须进行产后随访,以资鉴别。肾炎、肾病等也可因肾小管再吸收功能损伤而发生肾性糖尿,应与糖尿病肾小球硬化症鉴别。真正的肾性糖尿如范可尼(fanconi)综合征为肾小管酶系缺陷,颇罕见。空腹血糖及糖耐量试验完全正常,还可进行肾糖阈测定,肾小管最大葡萄糖吸收率测定等以资鉴别。 ⑷神经性糖尿:见于脑溢血、脑瘤、颅内骨折、窒息、麻醉时,有时血糖呈暂时性过高伴糖尿,可于病情随访中加以鉴别。 3.继发性糖尿病由胰腺炎、癌、胰大部切除等引起者应结合病史分析考虑。血色病病员有色素沉着,肝脾肿大,糖尿病和铁代谢紊乱佐证,应注意鉴别,但较少见。其他内分泌病均各有特征,鉴别时可结合病情分析一般无困难。应激性高血糖或妊娠糖尿病应予随访而鉴别,一般于应激消失后2周可以恢复,或于分娩后随访中判明。
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治疗
糖尿病治疗的主要目的包括:纠正代谢紊乱,消除症状,保障(儿童患者)正常生长发育,维护良好的学习、生活和工作的能力;预防各种急性或慢性并发症和伴随症的发生,延长寿命,降低病残率和病死率。 糖尿病治疗的原则为:持之以恒、综合管理。糖尿病的治疗不仅包括高血糖的控制,尚需同时针对一些合并症(如高血压、脂质代谢紊乱等)和各种并发症等采取综合治疗。糖尿病高血糖的治疗一般包括合理运用糖尿病教育、饮食治疗、运动疗法、药物治疗及自我监测等多种手段,尽可能使糖代谢控制正常或接近正常。血糖控制良好:空腹血糖<6.0mmol/l,餐后2h血糖<8.0mmol /l,hba1c<7.0%或6.5%;血糖控制较好:空腹血糖6~8mmol/l,餐后2h血糖8~10mmol /l,hba1c<9.0%;超过上述值为血糖控制差。 近年来虽对遗传问题、病毒感染、自身免疫和拮抗胰岛素的激素等许多病因学上问题进行研究,但至今尚乏病因治疗措施,环孢霉素 a(cyclosporina)仅对少数早期Ⅰ型病例有效,胰岛移植及胰腺移植仅初见成效,人工胰脏(胰岛素泵),虽能较好控制代谢,但对长期防治慢性并发症尚乏可靠数据。因此,临床上对于患者的治疗目的着重于严格控代谢紊,尤其是高血糖症,纠正肥胖和高血压等并存症,促进β细胞功能恢复,保证正常生长发育与妊娠过程,防治并发症,提高生活质量。 自从93年美国多中心糖尿病控制和并发症临床研究(dcct)结果发表以来,严格控制高血糖可以明显减少各种慢性并发症50%~70%,已为各国糖尿病医务人员所接受而不再怀疑。 具体防治措施如下: (一)宣传教育由于约有半数以上的早期患者并无症状或症状轻微,常不能及时确诊和得到防治,因而要大力开展糖尿病宣传教育,让已确诊的患者了解糖尿病并逐渐熟悉饮食,运动,用药和尿糖、血糖监测等基本措施的综合治疗原则,配合医务人员提高控制质量;让>50岁的对象,尤其是前述高危对象,每年做一次餐后2小时的血糖筛选检查,使无症状的患者尽多尽早得到确诊和防治。 教育内容中尚需包括长期坚持饮食治疗的重要意义,尿糖和血糖仪检测方法,必须注意胰岛素治疗者,还应学会无菌注射法,低血糖反应及初步处理等。 (二)饮食治疗适当节制饮食可减轻β细胞负担,对于年长、体胖而无症状或少症状的轻型病例,尤其是血浆胰岛素空腹时及餐后不低者,往往为治疗本病的主要疗法。对于重症或幼年型(Ⅰ型)、或脆性型病者,除药物治疗外,更宜严格控制饮食。饮食中必须含有足够营养料及适当的糖、蛋白质和脂肪的分配比例。根据患者具体需要和生活习惯等估计如下: 1.按病人年龄、性别、身高从表2得出标准体重。 或应用简单公式算出标准体: 标准体重(kg)=身高(cm)-105 2.根据标准体重及工作性质,估计每日所需总热量:休息者每日每公斤体重给予热量0.1~0.13mj(25~30kcal)、轻体力劳动者 0.13~0.15mj(30~35kcal)、中度体力劳动者0.15~0.17mj(35~40kcal)、重度体力劳动者 0.17mj(40kcal)以上。儿童(0~4岁,每日每公斤体重0.2mj(50kcal)、孕妇、乳母、营养不良者及消耗性疾病者应酌情增加,肥胖者酌减(可减至每日5mj(1200kcal)以mw),使病人体重下降到正常标准5%以下,常可使本病得到满意控制。 3.食物中糖、蛋白质、脂肪分配比例(按热量计) ⑴蛋白质按成人每日每公斤标准体重0.8~1.2g(平均1.0g)计算,约占总热量的15%~20%.孕妇、乳母、营养不良及有消耗性疾病者可酌加至1.5g左右,视需要而定。
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