骨巨细胞瘤的好发部位已在病理中述及，患者多为20一40岁的青壮年，占总数的80%以上，男女发病宰相等，50%以上的病例在发病前有损伤历史，肿瘤生长活跃，平均病期为 10个月左右，最早期的主诉为疼痛，其次为肿胀，疼痛不剧烈，无碍睡眠，约有16%的病例系因发生病理性骨折才去医院诊治。
骨巨细胞瘤的临床表现无特异性，当病变破坏骨皮质并刺激骨膜时或当骨的强度下降即将出现病理骨折时，可以产生临床症状，同大多数骨肿瘤一样，往往因局部的肿胀和疼痛而发现。
1.症状
临床症状的程度不一，一般与就诊时肿瘤的大小无关，有的患者因病理骨折而就诊，就诊时已有大范围的骨破坏。
(1)疼痛：早期多见，一般不剧烈，产生的原因是由于肿瘤生长，髓内压力增高所致，发生于脊椎者，肿瘤可压迫神经或脊髓，产生相应的神经放射痛或截瘫，少数病人可因病理性骨折而就医。
(2)局部肿胀，肿块：出现迟于疼痛症状，肿胀一般较轻，由于骨壳膨胀性改变及反应性水肿所致，如病变穿透骨皮质，形成软组织内肿物，则肿胀明显，肿胀逐渐地缓慢增大，有时迅速增大，多属肿瘤内出血所致。
(3)关节功能障碍：长骨骨端肿瘤的局部浸润反应可造成关节功能障碍，肿瘤很少穿破关节软骨，但可造成关节面的塌陷或薄弱，有时肿瘤体积较大，范围超过关节，但X线片所见其关节软骨面尚完整，这也是该肿瘤的特点之一。
2.体征
(1)局部皮温升高，静脉显露：表示病灶局部充血及反应区，特别是骨皮质破坏，形成软组织内肿块时，皮温增高明显，也与该肿瘤血液丰富有关。
(2)骨壳完整且较厚时，触及硬韧的肿物，薄的骨壳可有弹性，骨壳破坏或无骨壳者，呈囊性肿物，有时肿瘤呈现搏动，表示肿瘤充血明显。
(3)发生于脊柱的骨巨细胞瘤，可引起椎体压缩性骨折，脊髓损伤及截瘫，位于骶骨者可引起骶区疼痛，马鞍区麻木及大小便障碍，肛门指诊可扪及骶前肿物。
在X线照片上，典型骨巨细胞瘤呈肥皂泡沫样的囊肿样阴影，早期位于长骨骨端的一侧，逐渐向中心扩张，最后整个骨端和部分干骺端发生破坏，并向周围扩张，但肿瘤极少穿透关节软骨面，肿瘤周围骨壁清晰整齐，与骨干连接处可能有少量的骨质微密，在囊肿样透明阴影内，无钙化点或新生骨质，偶尔发生自愈或半自愈现象，大多由于病理性骨折和肿瘤内部大量出血所致，在临床实践中，典型肥皂泡沫X线征象较为少见，多数病例呈周围骨壁扩张，界限清晰，但无骨间隔的囊肿样征象，病理骨折后溶骨性变化的发展尤为显著，须与中心型骨纤维肉瘤鉴别。
在极大多数病例中可根据病历，临床和X线征象作出诊断，但组织切片检查在骨巨细胞瘤的诊断中十分重要，它对处理的决定和预后的测知起指导作用，因此，病理检查应尽量做到彻底，广泛，仔细，只凭一小块组织检查的结果来推断整个肿瘤的性质，很难达到正确的分级，手术可以根据冰冻切片或活组织检查，结合临床和x 线征象进行，术后对切除或刮除的标本应再作更全面的检查，肯定分级后更好地进行观察或进一步治疗。
病变在膝关节周围，肿胀，疼痛，X线表现为骨端局限性均匀一致的溶骨性破坏，呈肥皂泡沫状，镜下为基质细胞和多核巨细胞。